Encéphalocèle : Anomalie congénitale rare (pronostic)

Encéphalocèle : Anomalie congénitale rare (pronostic)

Anomalie congénitale rare, l’encéphalocèle provient de la fermeture incomplète du tube neural. Sa gravité varie en fonction de la taille, de son emplacement exact. Il en est de même en ce qui concerne le pronostic. Les détails dans cet article.

Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?

 

L’encéphalocèle désigne l’extériorisation du tissu recouvrant le cerveau et une partie du cerveau lui-même hors du crâne. C’est une maladie rare qui survient avant la naissance (congénitale).

 

Pour rappel, le cerveau et la moelle épinière se forment au cours des troisième et quatrième semaines de la grossesse. Ils sont formés à partir du tube neural. L’encéphalocèle survient généralement lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement. Cela peut provoquer un renflement en forme de sac avec du tissu cérébral et du liquide céphalo-rachidien qui traverse le crâne.

 

Une encéphalocèle peut engager le pronostic vital du bébé. Sa gravité et les chances de survie du bébé dépendent de sa position sur le crâne. Les bébés qui en souffrent ont souvent des problèmes chromosomiques, cérébraux et faciaux. Les options de traitement et le développement physique et mental diffèrent aussi selon le cas.

 

La plupart des encéphalocèles se situent dans les régions Occipital et frontonasal. D’autres localisations sont possibles, comme le bas du dos. On parle alors de spina bifida.

 

Encéphalocèle occipitale (à l’arrière de la tête)

 

C’est le type d’encéphalocèle le plus courant. Il touche en particulier les filles. Il engendre divers problèmes comme un retard de développement, un problème de vue, un problème d’équilibre et de coordination, une hydrocéphalie (liquide sur le cerveau) et des convulsions.

 

Encéphalocèle frontonasale (entre le nez et le front)

 

L’encéphalocèle frontonasale est plus fréquente chez les garçons. Les chances de survie des bébés atteints d’encéphalocèles frontonasale sont généralement bonnes. Ces bébés présentent des risques de problèmes neurologiques, mais ceux-ci sont moins graves que pour l’encéphalocèle occipitale.

 

 

Quelle est la cause de l’encéphalocèle ?

 

Bien que les scientifiques ne sachent pas ce qui cause les encéphalocèles, il existe plusieurs facteurs de risques connus à l’origine de cette anomalie.

 

Par exemple, les femmes qui mangent beaucoup d’aliments contenant de l’acide folique (vitamine B9) lorsqu’elles sont enceintes sont moins susceptibles d’avoir un bébé atteint de cette maladie. Certains types d’encéphalocèles sont également plus fréquents chez les femmes diabétiques.

 

Un certain nombre de syndromes génétiques sont également associés à l’encéphalocèle.

 

Il existe aussi des preuves que l’exposition à des produits chimiques toxiques, y compris certains médicaments, pourrait augmenter le risque d’avoir un bébé qui souffre d’encéphalocèle.

 

 

Quels sont les symptômes et les manifestations cliniques de l’encéphalocèle ?

 

Il est parfois difficile de détecter l’encéphalocèle avant la naissance du bébé. Dans la majorité des cas, les symptômes ne se montrent que plus tard dans l’enfance, une fois que l’enfant commence à avoir des retards physiques ou mentaux.

 

Les signes d’encéphalocèle sont multiples et peuvent inclure :

 

  • une accumulation de liquide dans le cerveau (appelé hydrocéphalie) ;
  • une perte de force dans les bras et les jambes ;
  • une petite tête ;
  • un mouvement maladroit des muscles, tels que ceux utilisés pour marcher et bouger ;
  • un retard de croissance et de développement ;
  • des problèmes de vision ;
  • des problèmes de respiration, de rythme cardiaque et de déglutition ;
  • des convulsions.

 

 

Comment poser le diagnostic de l’encéphalocèle ?

 

Lorsqu’une femme est enceinte, il existe quelques tests (appelés tests prénataux) qui peuvent aider les médecins à déterminer si son bébé a une encéphalocèle.

 

L’encéphalocèle est généralement retrouvée lors d’une échographie prénatale. Si le médecin soupçonne que le bébé peut avoir une encéphalocèle, la mère passe d’autres tests. L’objectif est de fournir le maximum d’informations pour aider la patiente et le médecin pour se préparer à ce qui peut se passer à la naissance de l’enfant.

 

Ces tests comprennent :

 

  • un examen d’IRM fœtale (imagerie par résonance magnétique) : examen d’imagerie non invasif permettant d’obtenir une image claire et plus détaillée des organes du bébé, en particulier du cerveau ;
  • un échocardiogramme fœtal: Une échographie spéciale utilisée par un cardiologue pédiatrique (cardiologue) pour examiner de près le cœur du bébé et les vaisseaux sanguins qui l’entourent.

 

 

Comment traite-t-on l’encéphalocèle ?

 

Dans la plupart des cas, le traitement de l’encéphalocèle consiste en une intervention chirurgicale. Celle-ci vise à remettre en place la partie du cerveau située à l’extérieur du crâne, à fermer l’ouverture et à corriger les défauts apparents sur le visage. Un shunt peut également s’avérer nécessaire pour drainer le liquide céphalo-rachidien (LCR) autour du cerveau.

 

Les neurochirurgiens peuvent souvent réparer les grosses encéphalocèles sans que le bébé ne perde davantage de fonctions.

 

Bien évidemment, puisqu’il s’agit d’un traitement pour bébé, tous les soins s’adaptent à ses besoins. Il est possible qu’il se fasse évaluer par différents experts :

 

  • en craniofacial ;
  • en chirurgie plastique ;
  • en ophtalmologie ;
  • en endocrinologie ;
  • en neurochirurgie.

 

Habituellement, les neurochirurgiens réparent les encéphalocèles au cours des premiers mois de la vie. Au cas où il y a de la peau qui recouvre l’encéphalocèle du bébé, lui donnant une certaine protection, le neurochirurgien peut recommander d’attendre quelques mois. En revanche, s’il n’y a pas de peau protégeant l’encéphalocèle, le médecin peut ordonner une intervention chirurgicale peu après la naissance.

 

Dans les cas plus complexes, les bébés peuvent subir plusieurs interventions chirurgicales par étapes. Ils peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale retardée jusqu’à ce qu’ils soient plus grands, ce qui rend la chirurgie plus sûre et plus facile.

 

 

Qu’en est-il du pronostic de l’encéphalocèle ?

 

Les chances de guérison du bébé atteint dépendent principalement du type et de l’emplacement exact de l’encéphalocèle. Il est également important de réaliser la chirurgie correctrice à temps, notamment dans le but d’éviter un retard de développement.

 

Après toute intervention chirugicale, le bébé aura besoin de visites de suivi régulières avec l’équipe médicale pour évaluer sa croissance, son développement et sa nutrition. Les parents devront trouver un pédiatre pour s’occuper des examens de routine et des vaccins.

 

Le bébé a également besoin de faire un suivi avec le neurologue et le neurochirurgien.

 

Les soins aux enfants nés avec une encéphalocèle se concentrent sur la prévention des problèmes et l’amélioration de ses capacités physiques et mentales. Pour faciliter la récupération, la kinésithérapie (physiothérapie) et l’ergothérapie peuvent être d’une grande aide pour réduire au maximum les handicaps mentaux et physiques.

 

 

Références

 

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg