Syndrome d’Apert : définition et prise en charge

Affectant 1 nouveau-né sur 100 000 en France, le syndrome d’Apert est une pathologie inquiétante. Elle évoque une manifestation ophtalmologique et neurologique grave. Sa prise en charge dure longtemps et est assez compliquée quand la maladie n’est pas diagnostiquée à temps. Comment se fait la prise en charge du syndrome d’Apert ? On vous donne la réponse dans cet article.

Définition

 

Le syndrome d’Apert est une malformation congénitale rare qui se caractérise par une déformation de la boîte crânienne et frontale. Elle est aussi marquée par une difformité de la face.

Untitled - November 5, 2022
Untitled - November 5, 2022

 

Cette pathologie associe la craniosténose, la facio-sténose et la syndactylie membranaire des mains et des pieds (fusion des doigts et des orteils).

 

syndactylie des pieds
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La craniosténose (déformation du crâne) se produit quand les sutures coronales fusionnent de manière précoce, et ce pendant que le cerveau se développe encore. La croissance normale du cerveau doit s’effectuer simultanément avec la croissance du crâne, mais cette fermeture précoce va le compresser.

 

La facio-sténose, quant à elle, est une fusion prématurée des sutures sagittales (au niveau de la glabelle jusqu’à la fontanelle). Elle provoque la compression des lobes frontaux de l’encéphale.

 

 

Les causes du syndrome d’Apert

 

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique. Il apparaît à la suite de la mutation du gène FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) qui se situe sur le locus q26 du chromosome 10. Ce gène joue entre autres un rôle dans l’ossification des sutures crâniennes, le développement de la peau et le développement des squelettes. Après la mutation, le métabolisme osseux augmente et il y a un trouble au niveau de la synthèse osseuse.

 

gènes
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La maladie se transmet de manière héréditaire suivant un mode autosomique dominant. Un parent qui souffre de syndrome d’Apert a au moins 50 % de probabilité de le transmettre à son enfant.

 

Dans certains cas, la mutation est sporadique. Elle survient au cours du développement du spermatozoïde, de l’ovule ou de l’embryon. L’âge paternel trop élevé constitue un facteur de risque important. Toutefois, il faut savoir que cela se produit souvent de façon aléatoire.

 

Des sources ont aussi révélé que le syndrome affecte fréquemment les personnes de type caucasien comme les Asiatiques et les Afro-Américains. Il touche autant de garçons que de filles.

 

 

Quels sont les symptômes du syndrome d’Apert ?

 

Les signes morphologiques du syndrome d’Apert

 

La maladie se démarque surtout par une morphologie crânienne en forme de tour et un bombement frontal antérieur.

 

syndrome d'apert
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Au niveau du visage, on observe :

 

  • deux yeux très éloignés avec des lobes oculaires qui saillissent ;
  • un œdème papillaire ;
  • un ptôsis : abaissement de la paupière supérieure ;
  • une mâchoire supérieure reculée ;
  • une difformité de la morphologie dentaire ;
  • une fente palatine incomplète (chez la plupart des patients).

 

Au niveau des mains, les phalanges latérales fusionnent. Le phénomène affecte 4 doigts sur 5. L’aspect de la main est dit « en moufles » ou « en main d’accoucheur ». C’est la syndactylie. Elle se produit aussi au niveau des pieds.

 

syndactylie des mains
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Les symptômes pathologiques

 

Une personne qui souffre du syndrome d’Apert rit et pleure de façon alternée. À cela s’ajoutent des crises nerveuses et dépressives.

 

Il présente aussi un trouble de développement psychomoteur qui s’exprime par une marche anormale.

 

Le malade présente une anomalie ophtalmique qui se caractérise par une baisse d’acuité visuelle et une cécité. Exceptionnellement, il rencontre des paralysies oculomotrices.

 

Il a souvent du mal à inspirer, et parfois, il présente des difficultés respiratoires.

 

Il manifeste également des signes neurologiques comme la souffrance cérébrale instable et latente qui s’exprime par des obnubilations, des céphalées et des vomissements.

 

Chez le nourrisson, on perçoit :

 

  • une tension persistante de la fontanelle ;
  • un retard du langage ;
  • une débilité mentale dont l’état s’exprime en fonction de la gravité des malformations crâniennes.

 

 

Comment se déroule le diagnostic ?

 

Généralement, on constate la maladie à la naissance ou durant les premiers mois de la vie du bébé. Il est aussi possible que le médecin la dépiste lors de l’échographie pendant la grossesse.

 

échographie durant la grossesse
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Le médecin oriente le diagnostic vers le syndrome d’Apert lorsqu’il aperçoit plusieurs anomalies morphologiques chez l’enfant. Toutefois, pour donner un verdict fiable, il doit passer par divers examens.

 

Tout commence par une série d’interrogatoires concernant les antécédents médicaux du patient et de sa famille. L’objectif est de rechercher des traces du syndrome chez eux.

 

Une fois que le médecin confirme la maladie, des examens spécifiques sont prescrits pour évaluer sa gravité.

 

  • Un examen neurologique : pour apprécier le niveau intellectuel du patient.
  • Une radiographie du crâne (de face et de profil) : pour observer les déformations.
  • Une IRM du crâne : pour examiner l’état de la structure cérébrale, le degré de la fusion des sutures crâniennes et aussi, la présence d’accumulation de liquide céphalo-rachidien.
  • Une NFS (numération de la formule sanguine).
  • Une analyse de caryotype : pour détecter une mutation génétique.
  • Une échographie transfontanellaire.
  • Une radiographie des mains et des pieds (de face et de profil) : pour déterminer la cause de la fusion des doigts et établir le protocole de traitement chirurgical.

 

 

Quel traitement pour le syndrome d’Apert ?

 

Le traitement du syndrome d’Apert est pluridisciplinaire en raison des nombreuses anomalies qu’il regroupe. Cela repose en grande partie sur des interventions chirurgicales.

 

Les opérations sont utiles afin de corriger les troubles inesthétiques qui touchent le visage, les dents et la mâchoire. Elles sont aussi préconisées pour éviter les gênes cardio-respiratoires. Pour ce faire, il faut enlever les os ou les tissus qui bloquent le passage de l’air.

 

Afin d’éviter la compression du cerveau, les malformations du crâne doivent être opérées entre l’âge de 6 et 12 mois.

 

chirurgie
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Les techniques chirurgicales sont diverses. Elles dépendent de l’âge de découverte de la malformation, des risques neurologiques et des problèmes ophtalmologiques du patient.

 

Pour prévenir les troubles neurosensoriels, il est préférable d’effectuer les opérations avant l’âge de 3 ans. Après cet âge, la chirurgie se fait uniquement dans le but de corriger les signes d’hypertension intracrânienne.

 

En présence d’une malformation encéphalique grave et face à un retard mental douteux, la pratique de la neurochirurgie est interdite.

 

Le traitement de la syndactylie au cours du syndrome d’Apert est de longue haleine, car elle nécessite beaucoup d’interventions. La prise en charge se fait sur un sérieux suivi tout au long de la croissance.

 

Pour le problème d’atrophie optique, le patient a besoin d’une surveillance ophtalmologique biannuelle, et ce, jusqu’à la fin de l’adolescence.

 

Il faut noter que le retard d’observation clinique du syndrome d’Apert complique la prise en charge, en particulier, la neurochirurgie.

 

 

Références

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617707/

https://fr.medicineh.com/78-apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis-35082

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