Syndrome de Marfan : tout savoir sur cette maladie génétique

Syndrome de Marfan : tout savoir sur cette maladie génétique

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique assez courante. Il existe une chance sur deux pour une personne de le transmettre à ses enfants. Ce syndrome est caractérisé par une anomalie des tissus conjonctifs et se manifeste à travers différents organes : yeux, os, articulation, cœur… Découvrez dans cet article tout ce qu’il faut savoir sur la maladie de Marfan.

Définition de la maladie de Marfan

 

Le syndrome de Marfan ou maladie de Marfan est une maladie héréditaire qui touche les tissus conjonctifs. Une personne sur 5000 dans le monde souffre de cette pathologie. Elle peut toucher de nombreux organes et systèmes du corps notamment les yeux, les os, les articulations, les poumons et le système nerveux central.

 

La maladie de Marfan se transmet selon le mode autosomique dominante. En d’autres termes, il existe 50 % de risques qu’un parent qui souffre de cette maladie la transmet à ses enfants.

 

Avec l’avancée de la médecine d’aujourd’hui, un individu atteint par cette maladie héréditaire peut avoir une espérance de vie similaire à celle d’une personne normale.

 

 

Quelles sont les causes d’un syndrome de marfan ?

 

L’origine de la maladie de Marfan vient d’une mutation du gène codant responsable de la production de la protéine de la fibrilline. Cette dernière est grandement impliquée dans la formation de tissu conjonctif. Elle donne à ce tissu de soutien ses propriétés élastiques et résistantes.

 

Dans la majorité des cas, le gène modifié est le FBN1 situé sur le chromosome 15 (15q21). Il existe cependant une forme rare de la maladie de Marfan causée par la mutation du gène TGFBR2.

 

La modification de la fibrilline a un effet sur les fibres et d’autres composants des tissus conjonctifs. Cela entraine la fragilisation du tissu en question. Ce dernier devient lâche pour, au final, se rompre. À noter que les tissus conjonctifs sont les structures de soutien de l’organisme. Ils maintiennent les organes et sont reliés entre eux.

 

Les tissus qui se trouvent altérés sont les cartilages, les tendons, les os, les valves cardiaques et les vaisseaux sanguins.

 

Y a-t-il un facteur de risque à cette maladie ?

 

Avoir un parent qui en souffre est le principal facteur de risque de la maladie de Marfan. Il suffit qu’un seul parent soit porteur du gène mutant pour le transmettre à son enfant. Il est possible de détecter ce gène même si l’enfant est encore dans le ventre de la mère afin d’anticiper la maladie.

 

Attention, une nouvelle mutation du gène FBN1 est aussi possible dans 20 % des cas selon la référence nationale Marfan. Ainsi, le patient n’a pas d’antécédent familial de syndrome de Marfan.

 

 

Quels sont les symptômes de cette maladie génétique ?

 

Les symptômes de la maladie de Marfan s’observent au niveau de diverses parties du corps : des yeux, des os, du système cardiovasculaire…

 

Symptômes du syndrome de Marfan au niveau du cœur et des vaisseaux

 

L’atteinte du système cardio-vasculaire est une des complications graves de la maladie de Marfan. Il y est possible d’observer de multiples affections.

 

échographie du syndrome de marfan
Source

 

Les fibres qui constituent l’aorte peuvent être concernées par la modification génétique. La paroi de ce gros vaisseau peut ainsi se fragiliser entrainant l’infiltration de sang entre la couche interne et externe. On parle de dissection aortique. C’est une pathologie artérielle relativement douloureuse et dangereuse.

 

En effet, cela peut conduire à une déchirure du vaisseau ou à sa dilatation. La dilatation de l’aorte forme un anévrisme qui est une urgence thérapeutique. La rupture d’un anévrisme de l’aorte peut être fatale compte tenu de l’importance de l’hémorragie. On voit généralement ces problèmes avant l’âge de 10 ans dans le cadre du syndrome de Marfan.

 

La dissection aortique est plus risquée au cours d’une grossesse. Il faudra anticiper les complications grâce à une opération césarienne.

 

Lors de la maladie de Marfan, les valves cardiaques peuvent également être touchées. Lors d’une dilatation du calibre de l’aorte, la valve aortique, située entre l’aorte et le ventricule gauche, peut subir une insuffisance fonctionnelle. En d’autres termes, elle n’arrive plus à contenir correctement le sang éjecté dans le vaisseau après la phase de la contraction du cœur ou la systole ventriculaire.

 

Il y a alors un reflux de sang qui revient dans le ventricule lors de la phase de relâchement. L’insuffisance aortique liée à la maladie de Marfan se rencontre chez 50 % des enfants et chez 70 % des adultes.

 

La régurgitation aortique entraîne une diminution du débit de perfusion au niveau des organes, notamment ceux qui se trouvent à la périphérie du corps. Elle se manifeste surtout par une fatigue et un essoufflement au moindre effort.

 

La valve mitrale peut aussi être concernée par cette atteinte fibreuse. C’est la valve qui sépare l’oreillette gauche et le ventricule gauche. Elle peut fuir ou se prolaber vers l’arrière.

 

Symptôme de la maladie de Marfan au niveau musculosquelettique

 

Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan présentent une déformation au niveau des os et des articulations. Elles sont généralement plus grandes que la moyenne des gens de leur âge.

 

Le malade a des doigts longs et fins. Le sternum, os au milieu du thorax, peut subir une déformation en relief ou en creux. La colonne vertébrale peut se courber vers l’avant, l’arrière ou le côté. Les pieds sont plats et le genou se déforme avec une courbure vers l’arrière.

 

poitrine de la maladie de marfan
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Les individus qui souffrent du syndrome de Marfan ont aussi une mince couche de graisse sous la peau et une articulation relativement souple.

 

hypermobilité post maladie de marfan

 

Symptôme de la maladie de Marfan au niveau des poumons

 

La maladie de Marfan peut se manifester par des emphysèmes. C’est la présence de bulles d’air dans les poumons dus à la destruction des alvéoles pulmonaires. Ces bulles peuvent se rompre et entrainer un pneumothorax. C’est la présence d’air dans la cavité pleurale qui est l’espace morte autour des deux poumons.

 

Ces troubles peuvent se manifester par des douleurs et des essoufflements.

 

Symptôme de la maladie de Marfan au niveau des yeux

 

La maladie génétique possède aussi des répercussions sur la vision. Elle peut porter atteinte à l’intégrité du cristallin de l’un ou des deux yeux. Le patient aura du mal à voir de loin.

 

ectopie du cristallin en présence de maladie de marfan
Source

 

Un décollement de la rétine est également un des effets du syndrome de Marfan.

 

Symptômes de la maladie de Marfan au niveau de la moelle épinière

 

La maladie peut engendrer un élargissement de la méninge : le sac qui entoure la moelle épinière et le cerveau. On parle d’une ectasie durale. Plus fréquent au niveau du rachis lombaire, ce trouble est responsable d’un mal de tête, une douleur lombaire (mal de dos) ou de problèmes neurologiques à l’instar d’une insuffisance sphinctérienne (fuite urinaire ou fécale).

 

 

Le diagnostic du syndrome de Marfan

 

Le diagnostic de la maladie de Marfan est suspecté devant une personne anormalement grande et maigre. Le médecin est de plus en plus fixé devant des signes caractéristiques notamment les manifestations d’une atteinte d’organes.

 

Le diagnostic est d’autant plus probable lorsqu’il y a un membre de la famille au premier degré (père, mère, sœur ou frère) atteint de la maladie.

 

Pour confirmer le diagnostic, il est possible de faire des tests sanguins à la recherche du gène muté. Chez la femme enceinte, il est aussi possible de faire une amniocentèse pour détecter l’anomalie génétique.

 

 

Surveiller les complications de la maladie génétique

 

Il faudra faire un contrôle tous les ans pour évaluer les complications de la maladie de marfan. Le patient devra ainsi faire une échographie cardiaque en vue d’analyser un problème au niveau des valves cardiaques ou de l’aorte.

 

Le médecin lui prescrira également des radiographies des mains, du thorax, de la colonne vertébrale, des pieds et du crâne. Un examen chez l’ophtalmologue s’avère aussi être nécessaire pour anticiper les complications oculaires.

 

Si de nouveaux symptômes apparaissent, il convient de consulter au plus vite le médecin traitant.

 

L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Marfan

 

Avant, les personnes qui souffrent de cette maladie ne dépassaient généralement pas l’âge de 45 ans. Actuellement, ces gens ont une espérance de vie plus ou moins identique à celle d’une personne normale et en bonne santé. Cela s’explique surtout par l’existence des moyens modernes pour prévenir les complications en particulier celles qui touchent l’aorte.

 

 

Comment traiter cette maladie liée à une mutation génétique ?

 

Il n’existe pas de traitement curatif pour corriger les anomalies du tissu conjonctif au cours de la maladie de Marfan. On veillera surtout à prévenir les complications liées au syndrome.

 

Les médecins prescrivent du bêta bloquant comme le propranolol ou l’aténolol pour réduire la fréquence cardiaque et la force de contraction des ventricules. C’est surtout utile pour éviter le risque d’une rupture aortique et d’un anévrisme. Il est toutefois possible de traiter ces affections grâce à la chirurgie cardiovasculaire.

 

Pour les femmes enceintes, le risque de rupture de l’aorte est plus important. Il faudra procéder à une réparation du vaisseau lésé avant de concevoir un enfant.

 

La réparation de valve altérée par la mutation du gène de la fibrilline peut aussi se faire grâce à la chirurgie.

 

Pour les déformations au niveau de la colonne vertébrale, on peut les traiter par le port d’un corset. Il est aussi possible de recourir à la chirurgie si la courbure du rachis est trop importante.

 

Pour traiter la luxation de la rétine relative à la maladie de marfan, l’ophtalmologue peut recourir à la chirurgie oculaire en vue d’une réparation rétinienne.

 

 

Références

 

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/syndrome-de-marfan

https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan