Syndrome d’Ehlers-Danlos : Tout savoir sur ce trouble

Syndrome d’Ehlers-Danlos : Tout savoir sur ce trouble

Article revu et approuvé par Dr. Ibtissama Boukas, médecin spécialisée en médecine de famille

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare. Sa prévalence est estimée à environ une naissance pour 5 000. Le nom donné à cette pathologie provient des recherches du Danois Edvard Ehlers et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du 20ème siècle.

 

On pourrait se demander si les contorsionnistes souffrent de cette maladie. Eh bien dans certains cas, oui, les contorsionnistes sont atteints du Syndrome d’Ehlers-Danlos. C’est une pathologie dans laquelle les structures composant la peau (collagène, tissus conjonctifs) sont modifiées. La peau devient donc très élastique.

 

Cet article vulgarisé définit en détail le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il vous informe sur les divers symptômes et comment faire le diagnostic. Cet article aborde aussi les moyens de prise en charge ainsi que le pronostic et l’espérance de vie probable d’un individu atteint de cette maladie.

Définition

 

En réalité il existe plusieurs types de syndrome d’Ehlers-Danlos. Ils constituent tous des pathologies génétiques par atteinte du collagène.

 

Le collagène est la protéine la plus abondante du corps humain. Il joue un rôle de cohésion des tissus et soutient la peau. Le collagène apporte la fermeté et l’élasticité nécessaires à la peau pour bouger et fonctionner normalement.

 

Ainsi on retrouve six types de syndrome d’Ehlers-Danlos.

 

  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile (type III).

 

Source

 

  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type classique (ancien type I/II).
  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire (type IV).
  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type oculo-cypho-scoliotique (type VI).
  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (type VII).
  • Le Syndrome d’Ehlers-Danlos type dermato-sphixique (type VIII).

 

Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile, le type classique et le type vasculaire sont respectivement les plus retrouvés. Certains scientifiques pensent que les types VI, VII et VIII n’existeraient pas et ne seraient que des manifestations et expressions diverses du type III.

 

 

Symptômes

 

Les symptômes cliniques du Syndrome d’Ehlers-Danlos sont très variables selon la forme. Cependant on retrouve généralement une hyperétirabilité cutanée, une fragilité et une atrophie cutanées, une hypermobilité articulaire et, parfois, une fragilité des autres tissus conjonctifs du corps.

 

Hyperétirabilité cutanée

 

Source

 

La peau devient mince et lisse mais surtout hyperélastique. La peau s’étend donc facilement lorsqu’on la tire et reprend sa forme initiale dès qu’on la relâche. On observe un retard dans la cicatrisation des plaies. Il en découle une formation de cicatrices atrophiques, particulièrement visibles aux faces d’extension des genoux et des coudes. Dans certaines formes, la peau est juste lisse et transparente, laissant entrevoir le réseau veineux sous-cutané sur le thorax, sur l’abdomen et sur les extrémités.

 

Hyperétirabilité des muscles et des os

 

Cette laxité est appréciée par le score de Beighton en 9 points. Les différents critères de ce score sont :

 

  • Dorsiflexion passive du 5e doigt > 90° : négative (0 point), positive et unilatérale (1 point), positive et bilatérale (2 points).
  • Flexion passive du pouce vers l’avant-bras : négative (0 point), positive et unilatérale (1 point), positive et bilatérale (2 points).
  • Hyperextension > 10° du coude : négative (0 point), positive et unilatérale (1 point), positive et bilatérale (2 points).
  • Hyperextension > 10° des genoux : négative (0 point), positive et unilatérale (1 point), positive et bilatérale (2 points).
  • Flexion complète du tronc, genoux complètement étendus avec les paumes complètement sur le sol : négative (0 point), positive (1 point).

 

Source

 

On dit que le score de Beighton est positif s’il est supérieur ou égal à 5 points.

 

Les personnes porteuses du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une hypotonie musculaire due aux tendons qui sont relâchés entrainant un retard de développement moteur. Elles sont prédisposées à faire fréquemment des entorses dans l’enfance. Elles sont aussi sujettes à avoir des luxations congénitales surtout des articulations de la hanche. Ces lésions surviennent spontanément où à la suite de traumatismes insignifiants.

 

Les articulations des extrémités du corps sont les plus touchées mais aussi la colonne vertébrale, les articulations costo vertébrales (entre les côtes et les vertèbres), costo sternales (entre les côtes et le sternum), les clavicules et les articulations temporo mandibulaires.

 

Douleurs musculo-squelettiques

 

Il s’agit d’arthromyalgies (douleurs aux articulations et dans les muscles). Les douleurs dans le syndrome d’Ehlers-Danlos sont causées par l’augmentation des sollicitations exercées sur les tendons et les capsules articulaires.  Ces douleurs sont permanentes, aggravées autant par les mouvements que par l’immobilisation. Elles sont souvent diffuses et symétriques. La topographie de ces douleurs concerne les membres inférieurs, mais parfois le squelette axial peut être touché.

 

Fatigabilité

 

La fatigabilité est une sensation de faiblesse musculaire et d’épuisement. Elle est maximale en fin de journée. Elle serait due à l’inefficacité des contractions musculaires liées à la distensibilité des tendons.

 

Ecchymoses

 

La fragilité vasculaire est l’une des manifestations fréquentes du syndrome d’Ehlers-Danlos. Les ecchymoses se présentent sous formes de colorations brunâtres de la peau. Elles sont répétitives, multiples survenant facilement. Les ecchymoses peuvent être associées à des saignements anormalement prolongés issus des capillaires sanguins fragilisés.

 

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Autres manifestations

 

  • Des saignements de nez spontanés.
  • Des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes.
  • Des hernies (inguinales, ombilicales, etc.)
  • Un prolapsus rectal.
  • Des malformations cardiaques (rares).
  • Des troubles de la vision.

 

 

Diagnostic

 

Le spécialiste évoque le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos à la clinique. En effet, la mise en évidence de l’hypermobilité se fait à travers les manœuvres de Beighton. Il faudra cependant que le spécialiste recherche d’autres atteintes de la peau ou des vaisseaux. Une enquête familiale à la recherche de cas similaires sera réalisée. Cette enquête permettra de classer le syndrome d’Ehlers-Danlos, de donner un pronostic et d’évaluer le risque de transmission à la descendance.

 

La réalisation de l’échographie et d’autres imageries des vaisseaux sont réalisées pour détecter d’éventuelles anomalies cardiaques (prolapsus vasculaire, anévrysmes artériels).

 

La biopsie cutanée avec étude histologique est possible au cas où la symptomatologie n’est pas évidente. Elle montre un remaniement du tissu conjonctif. Les fibrilles de collagène sont plus épaisses et irrégulières.

 

Une étude génétique moléculaire peut être aussi entreprise surtout dans les formes vasculaires et classiques.

 

 

Traitement : Comment soigner le syndrome d’Ehler-Danlos

 

Prise en charge de l’atteinte cutanée

 

Les enfants qui ont une fragilité sévère de la peau doivent porter des coussinets et des bandages sur le front, le menton et les genoux afin d’éviter les lacérations. Si malgré ces précautions des plaies survenaient, elles doivent être refermées sans tension, si possible en deux couches. Les points de suture des plaies doivent être nombreux et laissés suffisamment longtemps pour éviter les relâchements.

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Prise en charge de l’atteinte vasculaire

 

  • Le traitement des ecchymoses récurrentes chez les patients porteurs du syndrome d’Ehlers-Danlos passe par l’éviction des sports de contact, des exercices violents et des médicaments affectant les mécanismes d’hémostase (phénomènes physiologiques concourant à la prévention et à l’arrêt des saignements).
  • Une éventuelle prise en charge chirurgicale chez ces patients doit prendre en compte la fragilité vasculaire excessive. La chirurgie doit donc être évitée au maximum.
  • Selon certaines études, la supplémentation en acide ascorbique (vitamine C),  diminuerait la fragilité vasculaire chez certains patients. Ce médicament aurait la capacité d’augmenter la synthèse de collagène.

 

Prise en charge de l’atteinte musculo-squelettique

 

  • Des exercices musculaires légers comme la natation permettront d’améliorer le développement moteur et la coordination musculaire en cas d’hypotonie musculaire.
  • La gestion de la douleur articulaire passe par l’administration d’anti douleurs de paliers 1, 2 ou 3 (paracétamol, tramadol, codéine, morphine). Les anti inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont à proscrire car ils peuvent aggraver la fragilité vasculaire.
  • Dans les formes graves, un programme rééducatif et d’adaptation de l’environnement sera nécessaire pour diminuer le risque de blessures et de chutes.

 

Mises en garde et prévention

 

Les patients porteurs du syndrome d’Ehlers-Danlos doivent :

 

  • Eviter les activités comme le ballet, la gymnastique, les sports de contact.
  • Eviter de faire de la plongée sous-marine en raison du risque de pneumothorax (présence d’air entre les membranes recouvrant les poumons).
  • Eviter la pose de stérilet chez les femmes ainsi que les gestes endo-utérins à cause de la fragilité de l’endomètre (couche interne de l’utérus).
  • Il est interdit d’effectuer des manipulations vertébrales, en particulier sur les cervicales.

 

 

Pronostic et espérance de vie

 

L’espérance de vie des patients souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos est habituellement normale dans la plupart des formes. Néanmoins des complications potentiellement mortelles peuvent survenir dans certaines formes. Par exemple, une rupture artérielle dans la forme vasculaire peut être fatale.

 

  • Un soutien psychologique et une psychothérapique peuvent être utiles afin d’aider les patients à faire face à leur vie quotidienne.
  • Il faudra informer clairement sur le caractère non évolutif de la pathologie.
  • Il existe plusieurs associations de malades pouvant être bénéfiques pour les patients souffrant de cette pathologie.

 

 

Conclusion

 

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique due à l’atteinte du collagène du tissu conjonctif constituant 80% du corps humain. Il en existe six types dont le type vasculaire est le plus grave car ayant un mauvais pronostic vital.

 

La symptomatologie du syndrome d’Ehlers-Danlos est polymorphe mais le diagnostic peut se faire uniquement à la clinique grâce au score de Beighton.

 

La prise en charge des patients atteints de cette pathologie est basée sur le traitement des lésions cutanées et le traitement surtout préventif des atteintes vasculaires. Des antalgiques sont utilisés pour soulager la douleur tout en évitant les AINS.

 

Un mode de vie excluant les activités physiques contraignantes ainsi qu’une aide psychologique sont nécessaires pour l’acceptation de la maladie par les porteurs. L’espérance de vie est généralement conservée bien que l’appartenance à des groupes de soutien soit conseillée.

 

Pour lire le témoignage d’Ornella, une patiente atteinte du Syndrome d’Ehler-Danlos, consultez l’article suivant.

 

 

Références

 

  1. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, « Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) », Am J Med Genet, vol. 77, no 1,‎ 1998, p. 31–7.
  2. Miller RL, Elsas LJ, Priest RE. Ascorbate action on normal and mutant human lysyl hydroxylases from cultured dermal fibroblasts. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
  3. Elsas LJ 2nd, Miller RL, Pinnell SR. Inherited human collagen lysyl hydroxylase deficiency: ascorbic acid response. J Pediatr 1978;92:378-84.
  4. https://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/16619.pdf

 

 

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