Syndrome de Crouzon: Définition et pronostic (Est-ce grave?)

À la naissance, l’être humain naît avec une boite crânienne immature formée d’os qui n’ont pas encore atteint leur fermeture totale. Cette condition anatomique permet au cerveau de grossir et de se murir avec l’âge.

Cependant, dans de rares cas, la soudure de ces os se fait prématurément et cette anomalie affecte à la fois la morphologie du cerveau et du visage donnant un aspect de malformation très caractéristique. C’est ce qui définit le syndrome de Crouzon, une pathologie génétique rare qui touche environ 1/50000 naissances.

Qu’est-ce que le syndrome de Crouzon ?

L’appellation du syndrome de Crouzon revient au neurologue Français Louis Edouard Crouzon, qui l’a décrit pour la première fois au début du 20éme siècle.

Il s’agit d’une malformation congénitale (qui se présente à la naissance), d’origine génétique, lié à une mutation du gène FGFR2 siégeant sur le chromosome 10. Sur le plan anatomo-pathologique, cette anomalie se caractérise par une suture prématurée des os du crane (craniosynostose), provoquant une croissance atypique du cerveau et des organes qui composent la face.

L’enfant porteur de ce syndrome peut manifester des complications plus ou moins graves d’ordre neurologique et fonctionnel à mesure qu’il grandit. Toutefois, ces complications peuvent être prévenues ou réduites de manière considérable tant que la maladie est diagnostiquée et traitée à temps.

D’un point de vue épidémiologique, le syndrome de Crouzon est le plus fréquent des anomalies génétiques rares touchant les os du crâne.

Comment reconnaitre le syndrome de Crouzon ?

Il est évident que le syndrome de Crouzon s’identifie à la naissance, mais la plupart des symptômes définissant ce syndrome sont mis en évidence au cours de la première année de vie.

De manière générale, les nourrissons qui en sont atteints présentent un tableau essentiellement osseux, qui se manifeste, le plus souvent, par :

• Une brachycéphalie: qui correspond à un élargissement du crâne au niveau pariétal et un aplatissement de l’arrière de la tête, donnant l’impression que l’arrière de la tête est plus haut que le front.

• Une exophtalmie: terme désignant une excavation des yeux qui résulte de l’ossification prématurée des os composant les globes oculaires. Cette protrusion pourrait induire des problèmes de vision chez l’enfant.

• Un hypertélorisme orbital ou yeux écartés : symptôme caractérisé par une augmentation anormale de la distance séparant les deux yeux. Cette malformation est observée dans de nombreuses maladies génétiques telles que la trisomie 18, le syndrome d’Apert, etc.

• Un nez en forme de bec : s’il n’est pas traité chirurgicalement, ce symptôme peut être responsable de difficultés respiratoires, allant d’une simple gêne respiratoire au syndrome d’apnée obstructive du sommeil.

• Une projection de la mandibule (mâchoire inférieure) en avant, qui est plus évidente lorsqu’elle est associée à une hypoplasie de la mâchoire supérieure. Cela modifie l’anatomie de la cavité buccale et se répercute, parfois, sur la mastication et la phonation.

Par ailleurs, d’autres symptômes et complications moins fréquents peuvent s’observer de manière inconstante chez les enfants porteurs de Crouzon. Parmi ces signes, on peut citer :

• Des problèmes auditifs: 55% des enfants atteints du syndrome de Crouzon ont une capacité acoustique fortement réduite du fait qu’ils sont nés sans canaux auditifs.

• Des problèmes articulaires : au niveau cervical, rapportés chez 30% des patients.

• Hydrocéphalie et malformation d’Arnold-Chiari : ce sont deux complications qui surviennent au long terme et leur présence justifie, généralement, l’absence d’une prise en charge adéquate.

• Acanthosis Nigricans: cette affection dermatologique qui est, le plus souvent, un marqueur d’insulino-résistance chez l’enfant, peut également être incluse dans le syndrome de Crouzon, où elle se caractérise par une peau plus épaisse et plus sombre.

Quelles sont les causes de cette affection ?

Comme mentionné dans la définition, le syndrome de crouzon est une maladie génétique dont l’origine réside sur le gène « FGFR2 » où il y a « erreur » ou « mutation ».

Ce gène étant impliqué dans le contrôle de la production de protéines responsables du développement et de la croissance des os. Sa mutation va donc provoquer une accélération du processus d’ossification de tout ou partie des sutures crâniennes.

Le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant. C’est-à-dire une personne porteuse de la mutation risque à 50% de la transmettre à ses futurs enfants.

Qu’en est-il du pronostic ?

Il faut savoir que cette maladie, bien qu’elle soit incurable, est généralement toujours de bon pronostic ! Un enfant porteur de ce syndrome peut mener une vie presque normale, à condition que sa maladie soit diagnostiquée le plus tôt possible et qu’un recours à la chirurgie soit fait à temps.

En plus, si cela peut rassurer, hormis les différentes complications que nous avons déjà évoquées plus haut, un enfant atteint ce syndrome est pourvu de capacités intellectuelles similaires à celles d’un individu sain. Les facultés cognitives et intellectuelles ne sont pas affectées.

Traitement du syndrome de Crouzon 

Bien qu’il existe plusieurs études et recherches qui ont été menées dans l’optique de guérir génétiquement le syndrome de Crouzon, aucune n’a abouti à des essais sur l’être humain.

Le traitement de cette maladie est donc essentiellement symptomatique, et vise à prévenir ses complications et à améliorer, ainsi, la qualité de vie de l’enfant qui en est atteint.

Pour un meilleur pronostic de la maladie, l’enfant doit bénéficier d’une prise en charge pluridisciplinaire, faisant intervenir des professionnels des différentes spécialités, tels que les généralistes, pédiatres, chirurgiens du crânio-facial, orthophonistes, psychologues ou pédopsychiatres, etc.

Les principales thérapeutiques sont :

Chirurgie 

La plupart des enfants porteurs de ce syndrome sont candidats à la chirurgie car celle-ci représente l’une des démarches les plus importantes de leur prise en charge.

Elle permet de corriger leur dysmorphie crâniofaciale et, ainsi, donnera la chance à leur cerveau de se développer le plus normalement et avec le moins de complications possible.

Une de ces interventions est la cranioplastie à laquelle les chirurgiens font recours pour traiter ou prévenir une éventuelle hydrocéphalie, et aussi alléger les signes d’hypertension intracrânienne (nausées, vomissements, céphalées…).

De même, une intervention chirurgicale des voies nasales et de la cavité buccale semble être aussi importante afin de prévenir les problèmes respiratoires tels que l’apnée du sommeil.

L’exophtalmie peut également être traitée chirurgicalement, cela va non seulement améliorer le coté esthétique de l’enfant, mais réduira aussi au maximum le risque d’asséchement et d’infection des yeux.

Des interventions maxillo-faciales pour améliorer la protrusion de la mandibule et la déformation de la mâchoire supérieure.

Devant des problèmes respiratoires majeurs, une trachéotomie peut être réalisée en urgence.

Remarque : il convient de noter que le meilleur moment pour avoir recours à la chirurgie (cranioplastie) est les 12 premiers mois de la vie, car à cet âge, les os se modélisent plus facilement et s’adaptent mieux aux corrections chirurgicales. Néanmoins, le risque de récidive des sutures est d’autant plus élevé que l’âge de l’enfant est bas.

Orthophonie

Le rôle de l’orthophoniste consiste à réduire au maximum les complications liées aux malformations de l’appareil phonatoire. Il peut aider l’enfant à avaler en toute sécurité, lui apprendre à améliorer sa langue et sa respiration. Dans certains cas où il y a une déficience cognitive associée, l’orthophoniste peut opter pour la thérapie appropriée.

Ergothérapie

Cette approche thérapeutique s’occupe essentiellement des problèmes d’alimentation, d’habillage, de l’apprentissage d’écriture, de la prise en charge émotionnelle, ainsi que d’autres soins personnels reliés aux activités de la vie quotidienne.

Psychothérapie

Un enfant chez qui on diagnostique une pathologie rare comme le syndrome de Crouzon risque de rencontrer dans son enfance ou plus tard à l’âge adulte des problèmes socioaffectifs et émotionnels qui ne feront qu’accentuer sa souffrance. Il est donc primordial de privilégier la santé mentale et le bien-être de ces malades, mais aussi de leurs parents, afin de les aider à mieux s’occuper de leurs enfants atteint du syndrome de Crouzon.