Syndrome de Klippel Feil : Est-ce grave ?

Syndrome de Klippel Feil : Est-ce grave ?

Cou d’aspect court par rapport à la normale, mobilité réduite de la nuque, douleurs au cou, parfois des maux de tête… ce sont tous des symptômes qui font penser au syndrome de Klippel Feil. C’est une maladie rare et encore peu connue. Elle porte le nom des médecins qui ont effectué les premières recherches à son propos.

 

Selon les statistiques, 1 sur 42 000 personnes souffre du syndrome de Klippel Feil. Son diagnostic se fait à l’aide d’une radiographie, d’un scanner et d’une IRM. La prise en charge, quant à elle, se fait à partir des symptômes. Faisons le point sur cette pathologie du cou.

Comment définir le syndrome de Klippel Feil ?

 

La maladie de Klippel Feil est une maladie osseuse rare qui est présente dès la naissance. Elle résulte de l’absence de segmentation des vertèbres cervicales ce qui provoque une fusion. Ainsi, il peut arriver que deux voire les sept vertèbres cervicales du cou se soudent.

 

Selon Andre Feil, une seconde classification prend également compte de la malformation thoracique et aussi lombaire.

 

En fonction du nombre de vertèbres soudées ainsi que leur emplacement, on peut distinguer 3 types de fusion dans le cas du syndrome de Klippel Feil :

 

  • la fusion de type I : elle correspond à la fusion de plusieurs vertèbres ;
  • la fusion de type II : elle se traduit par la fusion d’une ou deux paires de vertèbres ;
  • la fusion de type III : elle implique une fusion verticale avec une malformation thoracique et lombaire.

 

 

Les causes du syndrome de Klippel Feil

 

Le syndrome de Klippel Feil survient généralement entre la 3e et la 8e semaine de la grossesse. Elle est visible à l’échographie.

 

Son origine demeure toujours mal connue. Pour certains malades, la maladie est d’origine génétique alors que pour d’autres malades c’est un cas isolé.

 

Les scientifiques évoquent l’hypothèse d’une division incorrecte et anormale des tissus de l’embryon.

 

Par ailleurs, des études ont aussi démontré l’implication de certains gènes dans le développement du syndrome de Klippel Feil. Il s’agit notamment de la mutation des gènes GDF6, GDF3 et MEOX1.

 

Enfin, il existe certaines maladies que l’on considère comme étant des facteurs favorisant le syndrome de Klippel Feil. On peut citer :

 

  • le syndrome de l’alcoolisme fœtal ;
  • la maladie de Goldenhar ;
  • le syndrome de Wildervanck ;
  • la microsomie hemifaciale.

 

 

Les symptômes du syndrome de Klippel Feil

 

Les symptômes du syndrome de Klippel Feil se présentent sous plusieurs formes qui varient d’une personne à l’autre.

 

Dans certains cas, ces symptômes peuvent paraître tellement minimes que le malade ne se rend même pas du tout conscience de leurs présences. Seuls quelques experts sont en mesure de reconnaître les symptômes du syndrome de Klippel Feil.

 

Dans d’autres cas, ceux qui souffrent de cette maladie présentent fréquemment de la difficulté à bouger la nuque. Ils ressentent une douleur au cou et dans le dos en plus des maux de tête chroniques.

 

On peut aussi citer quelques symptômes comme :

 

  • le cou plus court ;
  • une ligne de cheveux basse qui se rapproche de l’arrière de la tête ;
  • des raideurs et de douleurs cervicales ;
  • des tensions musculaires au niveau du cou et des épaules ;
  • des torticolis: contraction des muscles du cou qui conduit la tête à pencher vers un côté ;
  • fusion des vertèbres cervicales ;
  • une hypermobilité des espaces entre les segments fusionnés.

 

Mais parfois, il y a aussi d’autres pathologies qui se manifestent avec ce syndrome de Klippel Feil :

 

  • la scoliose : déformation de l’aspect de la colonne vertébrale engendrant une courbure ;
  • l’ostéoarthrite : usure anormale du cartilage au niveau des articulations ;
  • Les douleurs articulaires ;
  • Les troubles neurologiques: sensibilité anormale de la peau, problème de vision, trouble de la motricité, manque de concentration, céphalées… ;
  • une paupière tombante ;
  • une surdité ;
  • une difficulté ou insuffisance respiratoire ;
  • une fatigue chronique ;
  • les côtes manquantes ou fusionnées ;
  • un manque de développement de l’un ou des deux omoplates avec une faiblesse des épaules : déformation de Sprengel ;
  • une sinusite chronique ou congestion nasale chronique ;
  • L’hypo ou hyperthyroïdie.

 

 

Comment poser le diagnostic du syndrome de Klippel Feil ?

 

Tout d’abord, comme le syndrome de Klippel Feil se forme durant une période précoce de la grossesse, il est donc tout à fait possible de la détecter lors des séances d’échographie.

 

Toutefois, afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Klippel Feil après la naissance et évaluer les autres anomalies associées, des examens complémentaires entrent en jeu.

 

Il s’agit en premier lieu d’une radiographie de la région cervicale. Elle se fait sous diverses positions : latérale, en position flexion-extension et suivant la face antéropostérieure.

 

En cas de doute sur le développement d’autres pathologies en association avec le syndrome de Klippel Feil, le recours aux examens d’IRM (Imagerie par résonance magnétique) et de scanner s’avère aussi utiles.

 

 

Quels sont les traitements du syndrome de Klippel Feil ?

 

Les traitements du syndrome de Klippel Feil reposent surtout sur les symptômes observés chez le malade. Ils visent à améliorer les conditions de vie du patient. Aussi, ils guident ce dernier à adopter un mode de vie adéquate pour mieux vivre avec la maladie.

 

Ces traitements varient et se caractérisent suivant la gravité de la maladie et peuvent être entrepris à vie.

 

En cas de complications, une évaluation méticuleuse, cohérente et suivie par de différents spécialistes est nécessaire pour améliorer les résultats.

 

Il existe différentes thérapies disponibles pour alléger le syndrome de Klippel Feil. On peut citer :

 

  • l’utilisation de colliers cervicaux,
  • les accolades,
  • la traction,
  • la thérapie physique (kinésithérapie, physiothérapie, ostéopathie, etc.)
  • les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS),
  • et divers médicaments antidouleurs…

 

Prenons exemple, sur des malades qui souffrent d’une douleur au cou. Ces derniers doivent bénéficier des traitements minimes pour calmer la douleur. Ainsi, ils peuvent prendre un antalgique comme le paracétamol ou l’aspirine.

 

Dans les cas des personnes qui souffrent de douleur et d’engourdissement à la suite d’un pincement ou de l’irritation des nerfs dans le cou, elles peuvent recourir à des infiltrations vertébrales.

 

Si la douleur persiste ou s’il y a un risque de lésion de la moelle épinière, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

 

Les problèmes de vision et de surdité quant à eux nécessitent la consultation auprès de spécialistes de ces domaines.

 

La physiothérapie et la kinésithérapie peuvent être aussi bénéfiques en cas de syndrome de Klippel Feil.

 

 

Pronostic et espérance de vie après le syndrome de Klippel Feil

 

Le pronostic varie selon les cas des patients. De la même manière, l’espérance de vie des personnes ayant le syndrome de Klippel Feil dépend des anomalies qui touchent le patient.

 

D’après des études effectuées, les personnes qui souffrent de cette maladie ont une espérance de vie conforme à celui d’une personne saine à condition que la maladie se situe encore à un stade léger. Les meilleurs soins médicaux et traitements adaptés par un médecin spécialiste peuvent aider le malade à vivre normalement. Par contre, ils doivent toujours éviter les activités qui exigent une utilisation intense ou répétée du cou. Ceux-là peuvent engendrer des blessures à ce niveau.

 

Chez les personnes dont le syndrome de Klippel Feil présente des complications, il faut plus de vigilance. Il est impératif pour eux de limiter les activités quotidiennes. Cela permet d’éviter un traumatisme ou une blessure au niveau des vertèbres cervicales qui sont d’autant plus fragiles.

 

Enfin, il y a l’intervention chirurgicale. Le médecin la prescrit devant les cas où il y a un haut risque de lésion de la moelle épinière.

 

 

Sources